La tyrosinémie est une maladie du foie. Elle se caractérise, chez la personne atteinte, par l'absence d'une enzyme, la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH), normalement produite par le foie.

Cette enzyme est responsable de la transformation métabolique de la tyrosine, un acide aminé présent dans la plupart des protéines animales et végétales.

La maladie cause une accumulation de déchets qui endommagent le foie et les reins, entraînant ainsi une dégénérescence lente de ces organes.

La tyrosinémie: une maladie héréditaire!

Dans les régions du Saguenay-Lac-Saint-Jean et de Charlevoix, une personne sur 21 (1/21) est porteuse du gène défectueux. Deux parents porteurs ont à chaque grossesse, 25 % de risque d'avoir un enfant atteint, 50 % d'avoir un enfant porteur (en santé) et 25 % d'avoir un enfant non porteur (sain).

En 1965, le Dr Jean Larochelle, pédiatre, découvrait la maladie. Depuis cette date plus de 200 cas ont été répertoriés. Chaque année, de deux à trois enfants naissent au Québec avec cette anomalie. Actuellement, nous avons pas moins de 95 enfants vivants avec cette déficience: dont 25 ont reçu une greffe du foie et les 70 autres sont traités avec le NTBC et la diète.

Le diagnostic de la tyrosinémie est habituellement fait avant que l'enfant ne présente les premiers signes de la maladie. Grâce au réseau de médecine génétique du Québec (RMGQ), tous les nouveau-nés sont soumis à un test biochimique. Ainsi, il est possible de poser le diagnostic et de débuter le traitement avant que la maladie n'ait causé des dommages au foie.  Ce dépistage a certainement contribué à sauver des vie et à diminuer les séquelles associées à un diagnostic plus tardif.

Faire un choix éclairé ! 

1. Le test de porteur : Si vous avez un enfant atteint de tyrosinémie dans votre famille proche (neveu, nièce, cousin, cousine, frère, sœur), il est maintenant possible de savoir si vous êtes porteurs du gène de la tyrosinémie héréditaire de type I. Adressez-vous à l'une des quatre ressources communautaires. Les responsables sauront vous diriger dans votre démarche.
2. L'amniocentèse :Chez les familles à risque ce test permet d'identifier la maladie pendant la grossesse. La procédure consiste à ponctionner du liquide amniotique, entre la 13ième et la 16ième semaine pour fin d'analyse.
3. Le réseau de médecine génétique : Au Québec les nouveau-nés sont soumis à un test génétique. Ainsi, il est possible de poser le diagnostic et de débuter le traitement avant que la maladie n'ait pu causer des dommages au foie. Ce dépistage a certainement contribué à sauver des vies et à diminuer les séquelles associées à un diagnostic plus tardif.

Les recherches effectuées par le Dr Grant Mitchell, sur le NTBC, permettent à nos jeunes bébés de bénéficier dès leur naissance du meilleur traitement. l'expérience avec le NTBC est de pus en plus concluante. Les enfants vont bien et ont un bonne qualité de vie.

Toutefois, si la situation se détériore, la greffe du foie permet une correction permanente de la situation.

L'espoir actuel réside dans la possibilité qu'offre le NTBC d'éviter la greffe et de faire en sorte qu'avec la diète, l'enfant puisse grandir jusqu'au jour où la thérapie génique sera disponible.

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