La clinique des maladies métaboliques

Au Québec, les bébés sont soumis, après la naissance, à des tests sanguins et d'urine qui dépistent plusieurs maladies héréditaires. La tyrosinémie en est une. Quand le diagnostic de la maladie est connu, on demande une hospitalisation de l'enfant, et suite à l'évaluation le traitement débute.

L'évaluation et le traitement sont disponibles dans trois centres hospitaliers au Québec :

• L'Hopital Ste-Justine (HSJ)
  
  Dr Grant Mitchell, pédiatre généticien, responsable et chercheur, (514) 345-4727;
  Yolande Lefèbre, infirmière clinicienne;
  Manon Bouchard, diététiste.

• Le Centre Hospitalier de l'Université Laval (CHUL)
  
  Dr Rachelle Laframboise, pédiatre généticienne, responsable, (418) 654-2103;
  Nicole Labbé, infirmière clinicienne;
  Marie-Hélène Bourdages, diététiste.

• le Centre de santé et de services sociaux de Chicoutimi (CSSS Chicoutimi)
  
  Dr Guy Parizeault, pédiatre, responsable, (418)-549-1034 (Clinique de pédiatrie de Chicoutimi);
  Les conseillères en génétique, (418) 541-1043
  Mme Anne Boudreault,  infirmière clinicienne,  (418) 541-1234 poste 2277, paget: (418) 541-8925;
  Hélène Fortin, diététiste, (418) 541-1234 poste 2657
  

Les cliniques de maladies métaboliques assurent ainsi l'évaluation et le suivi des enfants atteints de tyrosinémie héréditaire de type I. Dans chacune de ces cliniques les parents et les enfants trouvent des ressources essentielles comme:

• le conseil génétique ;
• les rendez-vous ;
• le service de diététique ;
• l'ergothérapie et la physiothérapie ;
• la psychologie ;
• les prélèvements sanguins ;
• les visites médicales ;
• la tenue de dossiers ;
• la mise à jour de l'information ;
• l'information pour les parents ;
• les tests de dépistage.

Les cliniques peuvent s'adjoindre tout autre professionnel que nécessite le suivi de la clientèle. C'est un atout important pour le traitement et l'uniformisation des soins qui y sont prodigués.

• Corporation de Recherche et d'action sur les maladies héréditaires (CORAMH)
  (418) 541-1056, Mme Anne Vigneault, directrice générale