CERTAINS ENJEUX DU DÉPISTAGE GÉNÉTIQUE

1. L'eugénisme (sélection des "meilleurs")

Les connaissances et techniques nouvelles rendent possible la sélection d'enfants à naître. Questions : c'est quoi la " normalité " et quels devraient être les critères de cette sélection ? qui doit décider si ou quand une vie humaine ne mérite pas d'être vécue ? Risque de pente glissante : la sélection génétique peut ne viser, dans un premier temps, que les maladies les plus débilitantes (notons d'ailleurs que les cinq maladies récessives régionales ne le sont pas toutes au même degré) - on parle alors d'eugénisme négatif - puis s'étendre à la prévention à des maladies ou anomalies de moins en moins sérieuses pour terminer par le choix des traits jugés désirables, l'enfant à la carte - autrement dit, un eugénisme positif. Ce glissement n'est pas fatal, mais il est sûrement dans l'horizon alors que la société n'a pas encore de réflexion à ce sujet.

Pour les maladies sans traitement, la seule utilité de tests génétiques, c'est de permettre de faire des choix de reproduction en conséquence. Dans de nombreux cas, par exemple s'il s'agit de test prénatal, cela peut mettre le couple devant la décision de mettre fin à une grossesse, décision qui ne va pas de soi pour tout le monde et qui a des conséquences pour les personnes concernées. Cela pose la question de la fiabilité des tests : quelle devrait en être la fiabilité minimale ? Par exemple, un test fiable à 80% pourra entraîner une interruption non justifiée de grossesse sur cinq : est-ce acceptable ? Sans compter que même des tests fiables ne permettent pas, dans le cas de nombreuses anomalies génétiques, d'en connaître la gravité éventuelle ( son degré d'expressivité).

Autre préoccupation : qu'advient-il de la recherche sur le traitement des maladies génétiques ?

2. L'autonomie (le droit ou non de savoir), la vie privée, la confidentialité, les risques de discrimination.

Nous distinguons offre de test (dépistage restreint visant des individus/familles susceptibles, par exemple, dans l'approche familiale en cascade) de programme de dépistage (qui vise des populations ou des groupes asymptomatiques indépendamment de leur histoire familiale).

Qui dit tests et dépistage dit identification de personnes, de lignées familiales, collecte de données biologiques et nominatives dans un contexte où il n'y a pas de règles du jeu significatives quant à la tenue de banques d'informations et de données biologiques, leur circulation, leur divulgation, etc.

On accepte aujourd'hui sans trop de difficultés l'offre de tests volontaires à des individus dont la famille a une personne atteinte d'une maladie récessive grave sans traitement, mais que faire quant aux enfants mineurs ? Un dépistage généralisé à l'ensemble de la population (comme on le fait pour des maladies infectieuses qui représentent un danger pour la sécurité publique) est-il justifiable ?

Comment doit être conservée cette information ? Doit-elle être inscrite au dossier médical ? accessible ou non aux compagnies d'assurance et employeurs qui l'exigent ? sujette à divulgation (par exemple aux autres membres d'une famille) avec ou sans l'assentiment du donneur ? même si on n'est que porteur, jusqu'à quel point cette information (avec la réduction des coûts des tests) ne sera-t-elle pas requise et utilisée éventuellement par les compagnies d'assurance, ou même l'État, dans des régions où il y a prévalence de certains gènes récessifs ?

3. Les assurances

Les compagnies d'assurance existent pour faire du profit et en assurant des personnes, elles procèdent à des discriminations - ce qui est permis par la loi.

Être porteur d'une maladie génétique récessive n'a pas d'impact présentement sur l'assurabilité à moins que l'on démontre qu'être porteur de tel trait génétique récessif n'augmente la prévalence d e certaines maladies.

Par contre, un candidat à l'assurance doit divulguer tout test génétique qu'il a passé. La non-divulgation de cette information pourra entraîner l'annulation de l'assurance (antisélection, mauvaise évaluation du risque et atteinte à l'obligation de bonne foi).

4. Impact sur les perceptions sociales (préjugés, stigmatisation)

C'est non seulement la population du SLSJ qui connaît une prévalence de certaines maladies génétiques, mais la population de descendance canadienne-française en général, d'où l'intérêt de ces populations pour la recherche en génétique. Cependant, la région du SLSJ est celle des projets-pilotes, d'où sa vulnérabilité plus grande aux préjugés (sur les "tarés") et à la stigmatisation.

Cela ne signifie pas que l'on doive cacher la réalité de la prévalence de certaines maladies ici : les préjugés sont dus à l'ignorance et l'ignorance, ça se combat par l'éducation. Or, qui va se charger ici et ailleurs de cette éducation qui exigera des moyens importants ? Malgré le travail acharné de Coramh, le degré de connaissance et de sensibilisation reste encore très faible ici même au SLSJ.

Par ailleurs, serait-il souhaitable qu'un éventuel programme de dépistage identifie formellement les maladies/handicaps jugés indésirables ? Quel serait l'impact, dans le contexte actuel, de cette identification sur les familles susceptibles, sur les handicapés eux-mêmes ?

5. Coûts sociaux

Au plan des priorités en santé publique (ce qui ne signifie pas la non reconnaissance des problèmes individuels et familiaux engendrés par certaines maladies génétiques), comment se justifieraient les coûts d'un programme de dépistage de maladies génétiques par rapport aux autres problèmes (malnutrition, pauvreté, violence) reliés à la santé des femmes et des enfants au Québec ? Il n'y a pas que le coût des tests, mais celui de tous les services de consultation et de suivi qui devront être offerts, et la formation des personnels à cette fin.

6. La responsabilité sociale d'un programme de dépistage

Toutes ces questions concernent non seulement les cliniciens, les familles à risque et la population régionale, mais celle du Québec entier. Il y a des risques de dérapage, des valeurs personnelles et sociales qui sont en cause, des enjeux de société suffisants pour mériter un large débat public avant toute action d'envergure dépassant l'approche familiale en cascade. L'État a un rôle particulièrement important à jouer car le cadre législatif actuel est insuffisant pour protéger les citoyens québécois. Voir à ce sujet le rapport du Conseil de la santé et du bien-être du Québec La santé et le bien-être à l'ère de l'information génétique publié en septembre dernier et disponible sur Internet (version résumée) à : http://www.msss.gouv.qc.ca/csbe/fr/04_publi/index.shtml#avis

Divers articles intéressants concernant la génétique, le dépistage, l'implication des citoyens, etc. disponibles sur le site de l'Observatoire de la génétique, à l'adresse Internet : http://www.ircm.qc.ca/bioethique/obsgenetique/index.html

Groupe d'éthique appliquée du Collège de Chicoutimi

Jean-Noël Ringuet et Hugues Bouchard