Réunion sur les tests de porteurs, lundi 08 décembre 2003, tenue à Chicoutimi au local F-2013

Présences  :

1.      19h05 ouverture de la réunion.

2.      Présentation des participants.

3.      Présentation du cadre de référence  :

Mme Nicole Tremblay fait la présentation  du document préparé par CORAMH  : LA PRÉVENTION DE CINQ MALADIES RÉCESSIVES AU SAGUENAY-LAC-ST-JEAN : VERS UNE APPROCHE POPULATIONNELLE

Le document avait déjà été déposé entre autres, auprès des 5 associations et de la RRSSS02.

4.      Le dépistage, que se fait-il actuellement  :

a.        Le dépistage, par approche en cascade, est accessible pour plusieurs maladies et actuellement on fait le dépistage des porteurs de l’acidose lactique.

b.      L’association de la Dystrophie musculaire section Québec a remis 20 000$ à Jean Mathieu pour réaliser une recherche sur l’impact du dépistage

5.      Journée annuelle de santé publique (JASP)

a.       Le Dr Kennedy informe que le 04 décembre 2003, il a fait une conférence avec le Dr Gaudet et Gérard Tremblay.  Le sujet de présentation portait sur les déterminants génétiques de la santé.

b.      Catherine Laprise présentait l’analyse préliminaire de gènes de susceptibilité à l’obésité au sein d’une cohorte de travailleurs forestiers.

6.      La santé publique, le dépistage et la RRSSS02  :

a.       Actuellement nous assistons à une reconfiguration du réseau de la santé en réseaux locaux qui regrouperont les CLSC, CHSLD ET CH.  Les regroupements sont complétés à La Baie, à Jonquière et à Dolbeau Mistassini, en voie de se faire à Roberval et à Alma et encore à l'étude à Chicoutimi.

b.      Certaines questions sont en suspens à la régie  : La nouvelle structure sera gérée par qui? Où ira la santé publique?

c.       Le défi est d’assurer la continuité des tests de dépistage et de conserver ce dossier comme priorité.

d.      L’implication de la régie fut de 75 000$ la première année et maintenant de 150 000$/an  ce qui a permis de créer la clinique des maladies métaboliques, d’embaucher une deuxième conseillère en génétique et aussi d’offrir un support financer à CORAMH.

e.       Le gouvernement est positif envers nos projets, mais l’objectif est de réduire les budgets!

7.      Questions  et commentaires :

a.       Questions  :

                                                   i.      Pierre Lavoie  :

1.      Que faire comme association?

2.      Sur qui faire pression pour obtenir les tests?

3.      Qui devrions-nous rencontrer?

4.      Quand aurons-nous un test pour les 5 maladies?

b.      Commentaires

                                                   i.      Gérard Tremblay

1.      la génétique est vue comme élément supplémentaire qui vient diminuer la part des autres.  Il faut changer la vision pour en faire un élément de prévention qui génèrera des économies

2.      les tests de porteurs pour les 5 maladies sont très importants.  Deux nouveaux cas de tyrosinémie sont nés à la suite de dépistage unique pour la fibrose kystique et la polyneuropathie.

                                                 ii.      Pierre Lavoie

1.      le refus, de faire des tests, apportera de nouvelles personnes malades dans le système.

2.      il faut amener la concertation entre les chercheurs et les cliniciens.

8.      La prévention  :

a.       Gérard explique qu’il a eu une discussion avec Mme Nathalie Laflamme et il lui a mentionné que la prévention était rentable, que le Dr Jean Larochelle en avait fait une démonstration. (100 000$/an pour un cas de tyrosinémie greffé ou traité au NTBC)

b.      Il sollicitera une rencontre avec Mme Laflamme, le Dr Larochelle et des représentants du comité sur le dépistage.

9.      Claude Prévost  présente quelques chiffres :

a.       40 000$/an pour les 750 tests de porteurs (année 2003)

b.      en testant les 5 maladies ça prend plus de temps donc on voit moins de monde (environ 23% de moins de consultations)

c.       il faudra plus de sous sinon on fera moins de tests

d.      actuellement, on fait 750 tests uniques contre 2500 tests si on le faisait pour les 5 maladies et il en coûterait 110 000$/an de plus.

e.       en recherchant les couples à risques avant la conception, pour les 5 maladies, on pourrait éviter 8 naissances d’enfants malades par an.

10.  Stratégies pour faire progresser le dossier des tests de dépistage  :

a.       Développer des stratégies conjointes avec la santé publique et le Dr Gaudet;

b.      Demander un projet de dépistage pour les 5 maladies

c.       Mettre sur papier les coûts pour chacune des 5 maladies et les présenter au gouvernement

11.  Mandat  :

a.       Prévoir une rencontre avec le Dr Gaudet

b.      Préparer les coûts pour chacune des maladies pour la mi-février 2004

c.       Penser à un projet de recherche pour les 5 maladies

Gérard Tremblay pour le GAETQ