Résumé de la réunion du 26 avril 2002 sur les tests de dépistage

 

Deuxième réunion sur le dépistage avec les Éthiciens.

Procès-verbal de la réunion du 26 avril 2002 tenue à Chicoutimi dans la salle F-2013 à 19h00.

Présences :

Anne Vigneault ; Coramh
Nicole Tremblay ;
Pascale Boyer.
Francine Gauthier ; GAETQ
Marielle Gravel ;
Gérard Tremblay.
Christian Côté ; FK
Suzanne Migneault ;
Réjeane Bouchard.
Joanne Bouchard ; polyneuropathie
Lyne Potvin ;
Lucette Bouchard ; Ataxie
Anne Rioux.
Pierre Lavoie ; AAL
André Houde ;
Édith Pedneault.
Jean-Noël Ringuet ; éthicien
Hugues Bouchard

  1. Présentation des participants
  2. Acceptation de l'ordre du jour
  3. Lecture du résumé de la rencontre du 05 décembre 2001
  4. Volonté des associations face au dépistage :
  • AAL (Pierre Lavoie) :
    • Il mentionne que le dépistage est très important pour leur maladie. Il parle de dépistage en cascade aussitôt que le gène sera disponible ;
    • Actuellement 1/22 est porteur, 60 décès depuis 1990 dont 95% avant l'âge de 5 ans.
    • Selon Pierre il faudra faire de la sensibilisation sur le test de dépistage pour l'offrir à la population sur une base volontaire.
  • ACDM (Lyne Potvin) :
    • 1200 dossiers actifs à la clinique. Le gène a été découvert récemment et ce se serait bien de faire du dépistage.
    • L'association nationale est en faveur de la recherche sur les cellules souches et elle fonde beaucoup d'espoir dans la recherche ;
    • Il n'y a pas de position claire de l'association régionale pour le dépistage ;
    • En faveur des tests, mais avec beaucoup de réticences. On s'inquiète 
    • de l'opinion des gens, l'image de fausse consanguinité ;
    • l'interprétation des résultats ;
    • de la disponibilité des ressources, du planning et de l'information.
  • FK (Christian Côté) :
    • Actuellement la survie est meilleure, la position sur les tests est nuancée, il y a une réticence face à l'éthique ;
    • L'association régionale ne peut se prononcer
    • Le dépistage dans la région se fait sur deux mutations et 96% des porteurs sont identifiés ainsi. Le taux de porteurs est de 1/15 ;
    • Le dépistage a déjà fait l'objet d'une réflexion. Il est accepté dans les familles mais pas au niveau de la population. Il y a plusieurs mutations donc le test en dehors de la région est peu fiable ;
    • Il se questionne sur la confidentialité, assurabilité. En accord avec l'approche en cascade.
  • GAETQ (Gérard Tremblay) :
    • Confirme la position du GAETQ en faveur des tests de dépistage à toute la population sur une base volontaire pour permettre une décision éclairée ;
    • Les traitements sont disponibles (NTBC, diète et greffe), le test de porteurs est disponible (prise de sang), l'amniocentèse et le diagnostic natal sont concluants et finalement la qualité de vie des enfants est très acceptable ;
    • Le test de porteurs offrirait un élément supplémentaire pour une meilleure prise de décision.
  • Coramh :
    • Fait de la sensibilisation depuis 20 ans ;
    • Confirme sa prise de position en faveur des tests de dépistage des porteurs pour les 5 maladies récessives incurables soient :
      • Tyrosinémie
      • Acidose lactique
      • Fibrose kystique
      • Polyneuropathie
      • Ataxie de Charlevoix.
    • Fera la promotion des tests de porteurs à la population sur une base volontaire
  1. Commentaires :
  • André Houde, AAL, supporte le dépistage. Ce serait un service à rendre à la population beaucoup plus grand que les craintes de perdre notre réputation ;
  • Anne, on ne veut pas faire disparaître de malades mais la maladie ;
  • Gérard, la qualité de vie est un point de vue très discutable et très personnel. Il faut faire la distinction entre un qui est né, qui est à naître ou qui n'est pas conçu ! Oui la vie vaut la peine d'être vécu mais à quel prix ?
  1. L'Éthique :
  • Hugues Bouchard
    • En assurances si on passe un test quelconque comme un test de porteur il faut le déclarer ;
    • Les éthiciens sont de différents types, ici nous avons affaire à des humanistes qui respectent les droits de l'homme.
  • Jean-Noël Ringuet
    • Il faut l'usage du test versus la sélection, le contrôle des enfants à naître ;
    • Il faut voir l'avenir et la qualité de vie ;
    • L'utilité du test versus les avortements, le degré de fiabilité, marge d'erreur, les maladies ont un degré de maladie variable ;
    • Attention à l'eugénisme. Est-ce une bonne solution de faire disparaître au lieu de guérir ?
    • Vie privée, confidentialité, discrimination, banque d'informations, dossier médical, assurances, divulgation :
    • Impact sur les préjugés régionaux, étiquette, maladie non souhaitable 
    • Quelles sont les priorités de santé publique, investissement et besoin de ressources.
  1. Le test doit concerner la population :
    • Servir de modèle et de précédent pour l'extérieur ;
    • Attention aux risques de dérapages ;
    • Pas de cadres ni modèle pour l'instant outre l'approche en cascade.
  2. Prochaine réunion
    • Prochaine réunion le mercredi 05 juin ou lundi 10 juin avec les cliniciens.
  3. Levée de l'assemblée.