Le 25 novembre 2002 avait lieu une réunion portant sur les tests génétiques avec les décideurs de la régie régionale.

À cette réunion étaient présents :

Anne Vigneault, Coramh
Nicole Tremblay, présidente
Catherine Laprise
Pierre Lavoie, Acidose lactique
André Houde
Daniel Gaudet, médecin conseil à la santé publique
Andy Kennedy, directeur de la santé publique RRSSS02
Ghislain Girard
Christian Côté, Fibrose kystique
Linda Tremblay, Dystrophie musculaire et polyneuropathie
Édith Pednault
Marielle Gravel, Tyrosinémie
Francine Gauthier
Gérard Tremblay

1. Ouverture de la séance
2. Adoption de l'ordre du jour
3. Mot de bienvenue
4. Mme Nicole Tremblay préside la réunion et accueille les participants
   • Présentation des participants et de leur rôle
5. Coramh comme porte-parole sur les tests génétiques
   • Mme Nicole Tremblay informe les invités du rôle de Coramh qui assure le suivi du dossier, les convocations et les suites à donner.
   • Mme Tremblay présente un bref compte-rendu des réunions du 05-12-2001, du 22-04-2002 et du 10-06-2002.
6. Position des associations :
   • Les associations présentes, réitèrent leur volonté unanime en faveur des tests génétiques.
   • Les cliniciens rencontrés en juin étaient unanimes en ce qui concerne les tests génétiques.
   • Coramh a déjà entrepris une réflexion et prépare des documents qui parleront de stratégies à développer, de scénarios à mettre en place et d'une réflexion éthique.
7. Le point de vue de la RRSSS02
   • Le Dr Kennedy mentionne que la rencontre des 5 associations avec Coramh et la régie est un moment historique.
   • Il mentionne que les tests doivent être faits et que l'on doit les faire comme il le faut.
   • Nous devrons établir le modèle c'est à dire notre modèle. Le dossier est une priorité de la régie.
   • Nous devons nous baser sur les quatre objectifs énoncés soit :

     Consolidation des cliniques de maladies métaboliques;

     Consolidation de la clinique neuromusculaire;

     Consolidation des services en conseil génétique;

     Développement d'un modèle de test génétique.

   • Selon le Dr Gaudet et M. Girard tout est en place pour démarrer un tel projet. Il faut prévenir les maladies chroniques avec perte d'autonomie.
   • Les tests peuvent être faits chez nous pour les 5 maladies. Il faudra les faire en même temps.
   • Il faudra aussi accueillir une conseillère génétique. Il faut des ressources financière et humaine. L'UDM prépare un programme d'étude pour conseiller génétique qui devrait débuter en automne 2004.
   • Pour les 2 prochaines années nous commencerons par l'approche en cascade chez les familles de l'acidose lactique et de la polyneuropathie par la suite les tests seront étendus.
   • D'ici 4 ans la population pourrait être en mesure d'obtenir des tests fiables à un coût raisonnable.
   • Le Dr Gaudet mentionne que plusieurs projets sont en élaboration pour l'information. Nous savons que l'information et le conseil génétique seront les pierres angulaires.
8. Début du programme.
   • Le programme de tests génétiques devrait débuter dans le premier trimestre de 2003.
   • Nous ne sommes plus à nous demander quand les tests seront disponibles mais plutôt comment procèderons-nous?
9. Remerciement :
   • Nous remercions les participants et surtout nos invités soit :
     • Dr Andy Kennedy
     • M. Ghislain Girard
     • Dr Daniel Gaudet
10. Fin de la réunion.
    Il est tout de même extraordinaire de constater, que nous avons franchi en une année des étapes essentielles à la création d'un programme de tests génétiques. Ce programme devra être un modèle régional exportable. Nous avons la chance d'avoir avec nous des médecins, des chercheurs, des décideurs, des organismes, des associations et surtout une population soucieuse de son avenir régionale.

    Pour notre région et pour l'avenir de nos enfants, les tests génétiques seront un élément additionnel démontrant l'importance que nous accordons à la vie !

    En terminant, j'ajouterai que la recherche en matière génétique doit rejaillir positivement sur la population.