Réunion sur les tests de porteurs, 12 janvier 2004, tenue à Chicoutimi au local F-2013

Présences  :

1.      19h05 ouverture de la réunion.

2.      Mot de bienvenue.

3.      Retour sur les rencontres du 25 novembre 2002 et du 08 décembre 2003

Le Dr Kennedy suggère une modification au point 6. a)

4.      Suite au dépôt du cadre de référence

a.       Pour le Dr Kennedy pas de commentaires à formuler.  La lecture du document n’est pas complétée

b.      Pour le Dr Gaudet le document est très bien préparé et il fait une belle synthèse pour le cadre de référence.  Le document est pertinent

5.      Que s’est il passé depuis novembre 2002 : Le Dr Gaudet trace un historique des démarches faites par la santé publique et aussi par la recherche :

a.       Il y a eu une période de latence  pendant laquelle des services cliniques ont tout de même été mise ne place au service génétique, à la clinique de maladies métaboliques et les tests de dépistage continuent à être offerts par l’approche familiale en cascade.

b.      La santé publique a des priorités :

                                                   i.      Dans le domaine de la génétique communautaire qu’elle garde comme priorité en maintenant les tests

                                                 ii.      Elle a déposé un plan d’action en matière génétique

                                                iii.      Elle investit 40,000$ cette année pour les tests

c.       L’INSPQ conseille le ministre :

                                                   i.      Elle s’assure que ce qui se fait est d’un haut calibre

                                                 ii.      Elle a une volonté de s’approprier le dossier de la génétique

d.      La génétique un déterminant de santé publique

                                                   i.      Il y a le diabète, l’obésité… qui sont des déterminants

                                                 ii.      les maladies génétiques et la génétique sont des déterminants de santé publique

                                                iii.      Elle doit s’intégrer au programme de santé publique

                                               iv.      Elle concerne la famille et la population

                                                 v.      Il faut agir maintenant en fonction de la réalité actuelle car la population baissent de 2,9% par année et elle se vide par le centre

e.       Les ressources financières

                                                   i.      Il y a le conseil génétique

                                                 ii.      Pour augmenter le nombre de visites

                                                iii.      Il faut des ressources pour appuyer le conseil génétique

                                               iv.      Il faut de l’argent nouveau mais la tarte est la même

f.        Comment activer le dépistage :

                                                   i.      Actuellement les besoins sont plus grand que l’offre

                                                 ii.      Certains sont pour et d’autres sont contre

                                                iii.      La santé publique doit s’approprier le dossier à moyen terme

g.       Comment faire plus ?

                                                   i.      Ajuster les ressources

                                                 ii.      Il faut faire des tests de dépistage des déterminants génétiques de santé et non pas des déterminants de stigmatisation

                                                iii.      Il faut viser un horizon de 12 à 18 mois pour démarrer

                                               iv.      Il faut que les déterminants de santé interpellent tout le monde

                                                 v.      Il faudra que le ministère acceptent les tests

h.       On pourrait débuter les tests pour les 5 maladies :

                                                   i.      Puisque c’est pertinent de le faire

                                                 ii.      Oui si la recherche, la clinique et la santé publique s’associent pour mener à bien le dossier

                                                iii.      Les recherches devront inclurent un volet génétique pour les maladies génétiques orphelines

                                               iv.      Il faudra aussi comprendre le statut de porteur et la volonté d’avoir des enfants en santé

                                                 v.      Il faudra aussi s’interroger sur le fait d’être porteur et l’influence de ce déterminant génétique sur la santé publique

i.         Il faut trouver des collaborateurs pour financer les tests sur les maladies orphelines, l’étude sut le statut de porteurs et l’organisation de services

                                                   i.      Le FRSQ

                                                 ii.      L’INSPQ

                                                iii.      Le RMGA

                                               iv.      L’U de M

6.      Proposition d’un modèle :

a.       Pierre présente un modèle pour l’identification des porteurs pour les 5 maladies.  Le document est joint en annexe.

b.      On parle de coût pour les tests qui tourne autour de 200,000$ par an pour 1,000 tests.  Il y aurait certainement un moyen de diminuer ces frais.

c.       Les tests sont une chose mais le personnel et les possibilités d’offrir les services en sont une autre.

d.      Il faudrait impliquer le réseau de la santé par ses CLSC, CH et aussi les cliniques médicales.

7.      Discussions et réactions

a.       Mme Prévost présente sa vision de clinicienne et se dit éthiquement bouleversée par les demandes des gens pour les tests génétique et son incapacité à répondre à leur demande.

b.      Gérard souligne le cas de 2 enfants nés en 2003 pour lesquels les parents avaient passé avec des tests génétiques pour une autre maladie autre que la tyrosinémie.

c.       Le Dr Gaudet mentionne que l’on peut techniquement débuter les 5 tests demain matin.

d.      Il faut des ressources, de l’argent, des ententes, du secrétariat…

e.       Pour le financement, les groupes présents sont sollicités.  Certains croient être en mesure de participer au financement, soit l’AL, le GAETQ, Coramh, le Dr Gaudet par le RMGA, la régie et … on en rediscutera selon les coûts.

f.        Bref il faut se reparler.

8.      Prochaines étapes :

a.       Une réunion lundi 19 janvier 15h30

b.      Continuer la collecte d’information sur les coûts et le traitement pour les 5 maladies

c.       Communiquer avec Mme Laflamme de l’INSPQ

d.      Redemander au Dr Gaudet le contact pour l’INSPQ outre Pierre Bergeron.

Gérard Tremblay pour le GAETQ